新方法或能治疗常见侏儒症

新方法或能治疗常见侏儒症

据新华社消息，软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。 法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学－转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3蛋白过度活跃，从而抑制骨骼的正常发育。为此，他们采取一种欺骗策略，让过度活跃的FGFR3蛋白“冷静”下来。在他们的实验中，老鼠接受治疗后出现脊椎异常问题的比例从80％降至6％。研究人员还发现，“诱饵蛋白”疗法还会抑制软骨发育不全实验鼠的瘫痪、呼吸困难等并发症，从而有效降低其死亡率。此外，将这些实验鼠解剖后进行器官、血液等检测，没有发现明显副作用。 尽管还要进行更多研究以确定人类患者利用sFGFR3蛋白治疗的安全性与有效性，但研究人员认为，软骨发育不全症患儿在出生第一年内接受这种治疗，骨骼生长很有可能恢复正常化。 软骨发育不全症主要表现为躯干与四肢不成比例，躯干长度正常而四肢短小、头颅大，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期死亡。这一疾病现用注射生长激素或腿部增长手术治疗，但效果仍有待进一步观察。

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